什麼是“X染色體脆折症”?
X染色體脆折症(fragile X syndrome)是最常見的智能障礙遺傳疾病,在歐美國家,男性的發病率是1/1250,女性則為1/2500,且女性帶因者高達1/260,發病率比脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的1/10000還高。此症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症,而唐氏症有95﹪並非來自於遺傳。
 
“X染色體脆折症”的臨床症狀為何?
X染色體脆折症患者具有複雜的臨床病徵,且每個患者病症都不盡相同,如智能障礙(IQ約40)、語言及學習遲緩、精神疾病(自閉、過動、情緒異常…),比唐寶寶更加難照顧。
 
“X染色體脆折症”的檢測方式?
孕婦(<15週)於產檢時收集2c.c.全血即可進行X染色體脆折症基因檢測。詳情請洽詢您的婦產科醫師。

 

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