一般民眾大多了解的是:高齡產婦需要做羊膜穿刺檢測,來確保胎兒是否可能為唐氏兒,主要是根據抽取羊水,去檢測染色體是否異常。
不過就臨床學上來看,單單只檢查染色體是否異常其實是不夠的,原因是高齡產婦在孕育生命的過程中,除了身體會太勞累,身體健康程度也不比年輕健康的身體,許多可能導致先天疾病胎兒的因子,我們無從避免,而傳統的羊膜穿刺與羊水晶片,僅只針對染色體大片段異常做檢測;而新世代羊水染色體晶片檢測,確可得知更多胎兒的健康訊息。
為何要做羊水染色體晶片檢查?
羊水染色體晶片,一般是在妊娠16-20週時,與羊膜穿刺一同檢測,在抽取羊水液時多抽取約10c.c.進行羊水染色體晶片篩檢;透過羊水中混和的寶寶尿液,篩檢寶寶的染色體片段是否有異常,可能有染色體轉位、染色體微小片段擴增或缺失,而傳統的羊水晶片僅能觀察大片段染色體異常。
建議有以下狀況的孕媽咪做羊水染色體晶片檢測
1.高齡產婦
2.有先天性異常家族史
3.曾孕育染色體異常胎兒者
4.抽血檢查異常者
5.超音波檢查發現胎兒構造異常者
簡易比較 |
傳統羊水晶片 |
羊水染色體晶片 |
檢測範圍 |
1.染色體結構與數量 2.染色體異常(包括倒轉、擴增、缺失) |
1.染色體大片段擴增或缺失等異常 2.染色體微小片段擴增或缺失及LOH、UPD |
檢測結果 |
1.需進行細胞培養檢驗,等待結果時間長 2.檢測疾病數據少 |
1.不須細胞培養,檢測成功率高 2.保存性佳 3.檢測疾病數據多 |
羊水染色體晶片檢測是透過高密度探針,精確的觀察人體染色體微小缺失,可檢測出比傳統羊水晶片更多的先天性疾病,如下表:
疾病 |
傳統羊水晶片 |
羊水染色體晶片 |
唐氏症 |
V |
V |
愛德華氏症 |
V |
V |
巴陶氏症 |
V |
V |
透納氏症 |
V |
V |
小胖威力症後群 |
X |
V |
染色體結構異常 |
V |
V |
貓哭症候群 |
X |
V |
狄蘭吉氏症候群 |
X |
V |
威廉斯氏症 |
X |
V |
狄喬治式症候群 |
X |
V |
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