孕期唐氏症篩檢不容忽視！高危險群可能存在『非高齡產婦』 @ 愛麗生婦幼健康講堂『愛講堂』

孕期唐氏症篩檢不容忽視！高危險群可能存在『非高齡產婦』

唐氏症是目前最重要的胎兒染色體異常症，根據國民健康署公告資料顯示，儘管高齡產婦檢驗出唐氏症寶寶的機率較年輕產婦高，但國內約有70~80%的唐氏兒都是年輕媽媽所生出；提醒34歲以下的非高齡產婦勿忽略孕期內的產檢，建議每位孕媽咪在孕期中皆須做唐氏症篩檢，減低寶寶罹患唐氏症的機會。

為什麼會造成唐氏症？

正常人的染色體應有23對（46個）染色體，而當第21對染色體中，出現多一條染色體，意即這個人的細胞中有47條染色體，我們稱為唐氏症。

孕期唐氏症篩檢不容忽視！高危險群可能存在『非高齡產婦』

染色體異常的情形，會使得患者患有中重度的智能障礙、先天性心臟病、腸道阻塞等，也可能合併其他疾病。

染色體異常原因？

主要染色體異常造成唐氏症的主要原因來自基因突變，大約佔95%，其餘則可能與家族疾病史相關。

孕期唐氏症篩檢不容忽視！高危險群可能存在『非高齡產婦』

由於高齡產婦的趨勢增加，相對的，胎兒染色體異常的機率也提高；而年輕媽咪因為認為自己並非高風險群就沒有做篩檢，反而產下唐氏兒的機率也提高。目前高齡產婦因健保有部分補助羊膜穿刺篩檢，且因非侵入性胎兒技術發達且準確率高，媽咪在染色體檢測異常時有了更多的選擇方案，以下幫媽咪們整理目前常見的孕期唐氏症檢查項目與準確率。

孕期母血唐氏症檢查

妊娠14-18週	<~34歲~>	妊娠14-18週
母血篩檢唐氏症檢查		母血篩檢唐氏症檢查
若檢查結果≧1/270則必須做羊膜穿刺檢查

孕期唐氏症檢查項目與準確率

孕期	產檢項目	檢驗方式	準確率	備註
10-12週	絨毛膜取樣			流產風險0.5~1%
10週起	非侵入式胎兒染色體檢測(NIPT、NIFTY)	抽取媽媽靜脈血進行DNA分析	準確率99%	目前NIFTY可做到雙胞胎染色體檢測
11-13+6週	第一孕期唐氏症篩檢	母血篩檢	準確率約64-79%	由頸部透明帶厚度來檢測是否異常，越厚表示異常指數高正常的厚度應為1~2cm之間亦可搭配絨毛膜性腺激素以及妊娠血漿蛋白的檢查
		超音波頸部透明帶	準確率約64-78%
		綜合以上兩項	準確率約87-92%
15-20週	第二孕期母血唐氏症篩檢	二指標母血篩檢	準確率約50-65%	進行母體抽血，以2~3種母體血清進行檢查四指標可檢測唐氏症、愛德華氏症、神經管缺損
	第二孕期母血唐氏症篩檢	四指標母血篩檢	準確率約70-86%	進行母體抽血，以2~3種母體血清進行檢查四指標可檢測唐氏症、愛德華氏症、神經管缺損
	羊膜穿刺	透過超音波引導，利用長針抽取羊水，為侵入性檢查	準確率99%以上	懷孕17週起可施作，流產風險為0.3%，凡34歲以上孕婦進行施作，依申請可獲國民健康署補助採檢費5,000元
	第一孕期+第二孕期	母血篩檢	準確率約92-97%	若兩個孕期皆做唐氏症篩檢，兩者加成可提高準確率至9成。
		超音波頸部透明帶
		四指標母血篩檢