曾經有孕媽咪詢問：地中海貧血是否只能使用羊膜穿刺來確認唐氏症指數是否正常？地中海貧血是否會影響唐氏症第二孕期四指標數值？這樣的觀念其實是有待釐清的。
確實，若父母皆患有重型地中海貧血，醫生會建議孕婦可透過羊膜穿刺檢驗，來正確掌握胎兒的健康狀況。但這個檢查是因為父母有「嚴重的」地中海貧血才需要進一步的檢測，必須透過檢查羊水來確認寶寶染色體有沒有遺傳性的重型地中海貧血，避免生出水腫性胎兒的可能。
以下針對「地中海貧血檢驗」與「唐氏症檢測」兩個檢查來做說明：
一、地中海貧血檢驗
此項檢驗主要是測量胎兒『血液』問題，是否有遺傳性。
在懷孕大約8週左右，婦產科會在發放媽媽手冊時幫媽咪們做第一次的抽血檢查，檢查是否有地中海貧血帶原，透過產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。
1.若孕婦的「平均紅血球體積」較小(MCV≦80或MCH≦25)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
2.若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(MCV≦80或MCH≦25)，則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。
3.若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢，以上檢查政府皆可補助部份費用。
目前產前檢查的目的主要是找出重度地中海貧血的胎兒，帶原者只有輕微貧血、並無症狀，並不需要特別再做檢查。
(以上來源出自衛生福利部國民健康署)
二、唐氏症檢測
唐氏症(染色體疾病)篩檢主要是檢測胎兒「染色體」問題，是抽血看血液中特定物質的濃度，看母血內的4個指標AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A。
其中甲型胎兒蛋白AFP為評估胎兒神經管缺損與唐氏症主要依據。
檢測結果若唐氏症風險值高於1：270，胎兒不一定是唐氏症，但可能性很高，若為高危險群或高齡(34歲以上)，才會建議做媽咪羊膜穿刺以檢查胎兒染色體。
建議孕媽咪檢測唐氏症時間：第二孕期15-20週時
建議原因：不像第一孕期還得依靠醫師檢查胎兒頸部透明帶加上抽血檢測絨毛性腺激素 β- HCG濃度，以及媽咪的孕期資料推算唐氏症機率；雖第一孕期檢查依舊有8成檢出率，但若在懷孕第一孕期(11-13週)檢測出高危險群，容易造成媽咪不安。
建議可選擇第二孕期(15-20週)根據抽血檢測四指標，也可同時得知胎兒神經管缺損及愛德華式症(Trisomy 18)發生機率。
唐氏症介紹與流程請見
三、羊膜穿刺檢測 V.S NIPT(非侵入性胎兒染色體檢測)
當唐氏症報告檢查結果比率比別人高，超過標準數值則屬於高危險群，需要再進一步做羊膜穿刺(抽羊水)檢查，儘管抽羊水是相當安全的醫療行為，若有些媽咪害怕侵入性檢查，以目前醫療科技，可透過非侵入方式來檢測胎兒染色體。
1.NIPT 非侵入式胎兒染色體檢測---
若媽咪對於羊膜穿刺檢測有額外的考量，建議可選擇NIPT檢測。
建議檢測週數：10 -18週。
特色：非侵入性、無流產風險、無感染風險，孕婦僅需抽取靜脈血10ml
準確率：可針對常見染色體異常疾病檢測，可達99%以上。
詳細NIPT介紹可見潘俊亨醫師專文
2.羊膜穿刺檢測
建議檢測週數：約16-20週。
施作風險：屬侵入式檢查，有0.3%流產或感染風險。
準確率：可達99%以上。
多胞胎孕媽咪，建議仍選擇羊膜穿刺方式檢測。為減輕媽咪負擔，目前34歲以上孕婦施作羊膜穿刺，補助金額已提高至5,000元。
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